Български лекари станаха откриватели на ново заболяване

Екип от български лекари описа ново заболяване и взе участие в откритието на гени свързани с две други заболявания

Проф. Ивайло Търнев, от катедрата по неврология на Медицински Университет София и катедра по когнитивна наука и психология в НБ, съобщи за важното откритие по време на форум в Албена разглеждащ проблемите в областта на генетиката.

Екипът открил заболяването включва още доц. Велина Гергелчева, проф. Силвия Чернинкова и д-р Теодора Чамова от Александровска болница. Проф. Люба Калайджиева и д-р Димитър Азманов от Западноавстралийски университет в Пърт а сътрудници, участва и проф. Ара Капрелян – Медицинския университет във Варна.tarnev

Откритията са голяма крачка напред в развитието на генетиката и в частност в помощ на пренаталната диагностика и профилактиката при семействата със семейна обремененост.

Заболяването се нарича автозомно-рецесивна конгенитална атаксия, придружена от офталмопареза и умствена изостаналост. Симптомите му са тежки нарушения в координацията на движенията, забавено психомоторно развитие, изоставане в растежа, умствена изостаналост, симптоматика свързана с движенията на очите. Според учените 7 от 100 000 души са засегнати от заболяването.

Генната мутация, която го причинява е свързана с гена кодиращ кодиращ метаботропния глутаматен рецептор 1 (mGluR1), локализиран върху 6q24 хромозома. MGluR1 оказва влияние при ранното постнатално развитие на кората на малкия мозък, синаптичната пластичност на малкия мозък и хипокампа, паметта и процесите на запомняне и обучение.

Проф. Ивайло Търнев е завежда отделението по дегенеративни и перифернонервни заболявания към неврологичната клиника на Александровска болница, председател е на Българското дружество по нервномускулни заболявания.

Повече от 15 години проф. Търнев прави проучвания и изследвания в областта нервномускулните заболявания.

geni

Екип от българки учени направи важно генетично откритие

През последните 5 години екипът на проф. Търнев открива 5 нови гени свързани с наследствени заболявания, които са намерили своето място в престижни световни медицински издания.

Над 7000 са познатите наследствени заболявания, които изискват специализирана диагностика и лечение, които са трудни и дори непосилни за по-голямата част от лекарите у нас. Трудностите с диагностицирането на тези заболявания водят до забавянето на лечението понякога и с повече от 10 години.

 

Още за четене, свързани публикации:
Оценка на читателите
[Гласували: 0 Средно: 0]

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *