NIPT тестът представлява съвременен пренатален скрининг, който се извършва чрез обикновено кръвно изследване на майката. Препоръчително е да направите NIPT теста между 10-та и 22-ра гестационна седмица от бременността, като той открива над 99% от най-честите хромозомни аномалии при плода.
Този неинвазивен пренатален тест анализира свободната ДНК на бебето, която циркулира в кръвта на майката. За разлика от други пренатални изследвания като амниоцентеза, NIPT не носи никакъв риск за вашата бременност и бебето ви.
Може би се чудите дали този тест е подходящ за вас? NIPT е особено препоръчителен, ако сте над 35-годишна възраст, имате фамилна история на генетични заболявания или предишни бременности с хромозомни аномалии. Тестът може да открие синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау и други генетични отклонения още в ранните етапи на бременността.
Какво представлява NIPT и при какви условия се препоръчва?
NIPT тестът е съвременен неинвазивен пренатален скрининг, който анализира фетална ДНК в кръвта на майката. Той открива най-честите хромозомни аномалии с точност над 99%.
Основни характеристики на NIPT
NIPT тестът в Laboratoria.bg изследва малки фрагменти от феталната ДНК, които преминават от плацентата в кръвообращението на майката. За провеждането му е необходимо само вземане на кръвна проба след 10-та гестационна седмица.
Тестът може да открие синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13). Резултатите са готови в рамките на 5-7 работни дни.
За разлика от инвазивните тестове като амниоцентеза и хорионбиопсия, NIPT не носи риск от спонтанен аборт.
Показания за провеждане на теста
Препоръчва се при:
- Майки над 35-годишна възраст
- Фамилна анамнеза за хромозомни аномалии
- Абнормни резултати от биохимичен скрининг
Вашият лекар може да препоръча NIPT, ако имате повишен риск от раждане на дете с генетични дефекти или анеуплоидия.
Тестът е подходящ и за двуплодна бременност, макар че точността му е малко по-ниска в сравнение с едноплодна бременност.
При високорискови резултати от NIPT е важно да се потвърдят чрез инвазивни диагностични тестове.
Интерпретация на резултатите от NIPT
NIPT тестът предоставя информация за хромозомни аномалии чрез анализ на фетална ДНК в кръвта на майката. Точността на резултатите зависи от няколко фактора, включително качеството на взетата кръвна проба.
Разбиране на положителни и отрицателни резултати
При отрицателен резултат рискът от хромозомни аномалии е минимален, но не е напълно изключен. Това означава, че има под 1% вероятност за наличие на изследваните състояния.
Положителният резултат показва повишен риск за конкретна хромозомна аномалия. Важно е да знаете, че това не е окончателна диагноза – възможни са фалшиво положителни резултати.
При двуплодна или многоплодна бременност интерпретацията е по-сложна, тъй като се анализира генетичен материал от повече от един плод.
Следващи стъпки при аномални находки
При положителен резултат Вашият лекар ще Ви насочи към специалист по фетална медицина или генетик за консултация.
Препоръчва се потвърждаване чрез диагностични тестове като:
- Амниоцентеза
- Хорионбиопсия
- Кордоцентеза
Тези процедури са инвазивни, но дават 99.9% точност в диагностиката. Вашият лекар ще обсъди с Вас рисковете и ползите от всяка процедура.
Генетичната консултация ще Ви помогне да разберете по-добре резултатите и да вземете информирано решение за следващите стъпки.
Марта Савова е дългогодишен здравен журналист с фокус върху медицинската, социалната и потребителската тематика. За материалите си разчита на пряко сътрудничество с лекари-специалисти — сред консултантите ѝ има професори и национални консултанти, — както и на авторитетни международни източници като WebMD и NHS. Публикува в няколко от най-четените български здравни портали, сред които Лекар.БГ, Здраве.ws и Портал 21. Темите, които покрива най-задълбочено, включват гастроентерология, ендокринология, дерматология, народна медицина и хранителни добавки.