Анeнцефалия: Когато мозъкът не се развива
Анeнцефалията е тежък вроден дефект, при който голяма част от мозъка и черепа на бебето не се развиват правилно по време на бременността. Това е една от най-тежките форми на дефекти на невралната тръба, която се формира в ранните етапи на ембрионалното развитие. При анeнцефалия горната част на невралната тръба не се затваря правилно, което води до липса на голяма част от мозъка, черепа и скалпа на бебето.
Признаци и симптоми
Бебетата, засегнати от анeнцефалия, се раждат без предната част на мозъка (предния мозък) и големи части от церебрума и церебелума – областите, отговорни за мисленето, движението и сетивата. В повечето случаи мозъчната тъкан, която се е развила, е изложена директно, без защита от кожа или кост. При ултразвуково изследване по време на бременността може да се забележи липса на костите на черепа в задната част на главата, както и липсващи кости около предната и страничните части. Други признаци включват сгънати уши, цепнатина на небцето и вродени сърдечни дефекти. Често се наблюдава и натрупване на прекомерно количество амниотична течност (полихидрамнион) около плода.
Причини и рискови фактори
Точните причини за анeнцефалията не са напълно изяснени, но се смята, че са резултат от комбинация от генетични и екологични фактори. Недостигът на фолиева киселина (витамин B9) преди и по време на бременността е един от основните рискови фактори. Други фактори, които могат да повишат риска, включват неконтролиран диабет преди бременността, излагане на високи температури (например треска или използване на сауна) в ранна бременност, както и употребата на определени лекарства за епилепсия, мигрена и биполярно разстройство.
Интересно е да се отбележи, че анeнцефалията може да бъде свързана и с генетични цилиопатии – група наследствени заболявания, засягащи структурата и функцията на клетъчните цили. Тази връзка подчертава сложността на заболяването и необходимостта от по-нататъшни изследвания в тази област.
Диагностика
Анeнцефалията обикновено се диагностицира по време на бременността чрез рутинни пренатални скрининг тестове. Високите нива на алфа-фетопротеин в кръвта на майката могат да бъдат индикация за наличието на дефект на невралната тръба. Ултразвуковото изследване е основният метод за потвърждаване на диагнозата, като то може да покаже липсата на костите на черепа и неразвития мозък.
Съществуват различни форми на анeнцефалия, които се различават по тежестта и обхвата на дефекта. Мероанeнцефалията е по-лека форма, при която само малка част от черепа липсва. Холоанeнцефалията е най-тежката форма, при която мозъкът напълно отсъства. Краниорахисхизата е изключително рядка и тежка форма, при която дефектът се простира по цялата дължина на гръбначния стълб, засягайки както мозъка, така и гръбначния мозък.
Прогноза и епидемиология
За съжаление, прогнозата за бебета с анeнцефалия е изключително лоша. Повечето бременности, засегнати от това състояние, завършват с спонтанен аборт или раждане на мъртво бебе. Тези, които оцелеят до раждането, обикновено живеят само няколко часа или дни. В изключително редки случаи някои бебета могат да живеят до няколко седмици.
Анeнцефалията засяга приблизително 1 на 1000 бременности в САЩ, но реалната честота на живородените е около 1 на 5000 до 10000 раждания. Интересно е, че женските бебета са три пъти по-често засегнати от мъжките. Наблюдават се и етнически различия, като жените от испански произход имат по-висок риск от раждане на бебе с анeнцефалия.
Етични въпроси
Диагнозата анeнцефалия повдига редица сложни етични въпроси. Един от тях е свързан с възможността за донорство на органи. Някои родители обмислят продължаване на бременността с надеждата да дарят органите на бебето си. Това обаче е изключително трудно поради недоразвитието на органите и краткия живот на тези бебета.
Друг важен етичен въпрос е свързан с определянето на мозъчна смърт при бебета с анeнцефалия. Тъй като те нямат развит мозък, традиционните критерии за мозъчна смърт не могат да бъдат приложени, което създава предизвикателства при вземането на медицински решения.
Решението за прекратяване на бременността след диагноза анeнцефалия е изключително лично и емоционално. Много родители в такава ситуация избират да прекратят бременността рано, докато други решават да я продължат. Важно е да се отбележи, че няма правилно или грешно решение – всяка двойка трябва да направи избор, който е най-подходящ за тяхната ситуация и ценности.
Независимо от избора, важно е родителите да получат подкрепа и разбиране от медицинските специалисти и близките си. Загубата на бебе с анeнцефалия, независимо дали чрез прекратяване на бременността или след раждането, е травматично преживяване, което изисква време за скърбене и възстановяване.
Аненцефалия…или как забраната за аборт не запазва, а застрашава живота!
Славадор е страната, в която животът в толкова ценен, че абортът в забранен със закон от 1998 година, дори и по медицински причини, a животът на една млада жена е в риск. Но за една жена този закон означава многократно увеличаване на и без това големите изпитания, на които е подложена.
Бетариз (измислено име) има лупус и страда от бъбречна недостатъчност, освен това е бременна в 25 седмица с нежизнеспособен плод, който страда от аненцефалия, което означава, че ако бъде роден ще има половин мозък.
Лекарите на младата жена я съветват да направи аборт по медицински причини, защото бременността й пречи на лечението й и дори застрашава живота й. Проблемът е, че тя живее с страната където дори и невъзможният живот „трябва“ да бъде започнат. Ако абортът бъде извършен, както Беатриз, така и лекарят извършил процедурата ще бъдат подведени под наказателна отговорност – защото нарушава закона и да бъде заплашена от 10 години затвор.
Според Центъра по Репродуктивни права, 46 жени вече са осъдени за „нелегални“ аборти, като три от тях излежават ефективна присъда.
Според Хосе Луиз Ескобар, католически свещеник, ако плодът не загине в утробата на майката и бъде роден здрав, то това означава, че трябва да живее.
Но медицината казва друго – в случаите на аненцефалия, дори ако плодът бъде роден жив, загива през първите няколко дни след раждането.
Редица международни организации за защита на правата на човека и на жените работят за позволяването на извършването на аборт в случая на Бетариз.
Първото искане за аборт от страна на Бетриз е направено още през март. Искането е да бъде извършен аборт по медицински причини (нещо, което не е било разрешавано след въвеждането на забраната). От тогава решението бива забавяно многократно, като до днес все още категорично становище няма.
Трябва ли законът да бъде над живота?
Жената вече влиза в третия триместър от бременността. Дори ако абортът бъде разрешен, то това ще постави животът на жената в огромен риск, а с всеки изминал ден рискът нараства.
През последните седмици, няколко женски организации в Салвадор организирах протести в подкрепа на „Кауза Беатриз“, както стана известен случаят по целия свят.
Виолета Станева е медицински журналист с над 30 години практика в отразяването на здравни теми — от лекарствени средства и дерматологични състояния до психично здраве и стоматология. По образование е дипломиран инженер с допълнителна специалност по психология, което обогатява аналитичния ѝ поглед към медицинската проблематика. Авторка е на няколко книги на английски език и сътрудничи на авторитетни български сайтове от 2012 г. Публикува в Доктор БГ.com, Новинар 21 и сайта „Билкови чайове„.